Paolo Alberto Gasparini (1), Giorgia Nicolò (1), Lorenzo Iughetti (1), Alberto Berardi (2), Katia Rossi (2)
(1) Post-Graduate School of Pediatrics, Department of Medical and Surgical Sciences for Mothers, Children and Adults, University of Modena and Reggio Emilia, Modena, Italy., (2) Neonatal Intensive Care Unit, Department of Medical and Surgical Sciences for Mothers, Children and Adults, University of Modena and Reggio Emilia, Modena, Italy
INTRODUZIONE: La Sindrome di Brugada (BrS) è una canalopatia che secondo la Società Europea di Cardiologia si diagnostica con “pattern ECG Brugada”, sopraslivellamento del tratto ST ≥ 2 mm in almeno una derivazione precordiale destra. Un punteggio ≥ 3.5 fa diagnosi di BrS se viene utilizzato lo Shanghai score; il pattern spontaneo di tipo 1 conferisce, di per sè, 3.5 punti; tale punteggio è ottenibile anche sommando diversi elementi come la storia clinica e familiare del paziente. Il background genetico - in particolare mutazione di SCN5A - si riscontra nel 47–67% dei probandi per BrS in età pediatrica. 2.
PRESENTAZIONE DEL CASO: Presentiamo il caso di un lattante di 7 mesi che dalla nascita entrava in follow-up cardiologico per famigliarità per BrS: zio paterno affetto da BrS (ECG pattern tipo 1 e mutazione del gene TNNT2), padre del probando ECG pattern di tipo 1 farmaco-indotto, non indagata l’origine genetica. Applicando lo score di Shangai il punteggio del probando era di 2 per cui è stato programmato un ECG di screening a 3 settimane di vita che ha evidenziato una deviazione assiale dx estrema, con onda R esclusiva in V1 (>10 mm) e onda S profonda in V6 (>10 mm). In considerazione del quadro ECG è stata fatta una valutazione ecocardiografica che ha mostrato un ispessimento moderato del setto interventricolare senza ostruzione dell’efflusso, quadro persistente nei controlli successivi. Il neonato ha eseguito un secondo ECG a 6 settimane di vita con quadro invariato. L’ECG successivo, svolto a 2 mesi di età, ha mostrato un pattern BrS tipo 1 spontaneo, pattern riconfermato anche al successivo controllo (6 mesi). Le indagini genetiche su probando e famiglia sono attualmente in corso e il bambino e la sua famiglia sono stati presi in carico anche per quanto concerne lo stile di vita in toto. Abbiamo infatti offerto consigli in merito a dieta, modalità di trattamento della febbre e farmaci da evitare.
CONCLUSIONI: Il BrS pediatrico è un'entità rara che può comportare gravi rischi aritmici fino a morte improvvisa come in età adulta. Il clinico attraverso un'accurata anamnesi familiare e l’applicazione dello score di Shangai può impostare un attento follow-up e scegliere l’esecuzione di indagini genetiche in accordo con la famiglia. Per i pazienti con BrS risulta fondamentale suggerire uno stile di vita adeguato come evitare pasti pesanti, (limitare uso di alcolici in futuro quando il bimbo diventerà adulto), evitare farmaci aritmogeni per BrS, inclusa e.g., la fexofenadina, e trattare il più precocemente possibile con antipiretici l'insorgenza della febbre. Tali raccomandazioni risultano ancora più indicate nei Brugada con ECG con caratteristiche prognostiche peggiori come quelli con associata deviazione assiale dx estrema. Un monitoraggio ECG intra-ospedaliero durante episodio febbrile inoltre potrebbe essere indicato nei bambini che presentano una BrS; infatti, rispetto agli adulti con BrS, i bambini in corso di febbre sembra siano più a rischio di sviluppare eventi aritmici e/o sincopali.
