Paolo Alberto Gasparini (1), Eleonora Rodighiero (2), Elisa Lodi (2), Maria Grazia Modena (2)
(1) AOU Policlinico di Modena - Università di Modena e Reggio Emilia, (2) AOU Policlinico di Modena - Università di Modena e Reggio Emilia - Scuola di specializzazione in Medicina dello Sport e dell'Esercizio Fisico; Centro P.A.S.C.I.A. (Programma Assistenziale Scompenso cardiaco, Cardiopatie dell'Infanzia e A rischio)
INTRODUZIONE: La sindrome di Aarskog-Scott (AAS) è una sindrome rara caratterizzata principalmente da bassa statura, disturbi scheletrici e dismorfismi genito-urinari. Alcune cardiopatie congenite (CHD) correlate ad AAS sono state descritte nella popolazione giapponese oltre 25 anni fa in pazienti senza diagnosi genetica e sono state riportate come lievi, a risoluzione spontanea e che rappresentano le più frequenti CHD riscontrabili anche nella popolazione generale (e.g., DIV, DIA). La base genetica di AAS risiede in mutazioni del gene FGD1 localizzato sul cromosoma Xp11.22. La prevalenza stimata è di circa 1/25000, ma solo ~ 60 casi sono stati confermati geneticamente.
PRESENTAZIONE DEL CASO: Presentiamo il caso di due gemelli maschi – nati in seguito a fertilizzazione in vitro - di età inferiore ad un anno affetti da AAS con diagnosi genetica confermata da mutazione del gene FGD1 sull’esone 6, variante c.1327 C>T p. (Arg443 Cys). Considerato il quadro sindromico e l’identificazione alla nascita di un forame ovale pervio (PFO) sono stati inviati a visita cardiologica pediatrica per follow-up. Clinicamente non presentavano alcuna alterazione di rilievo, ecocardiograficamente è stata riscontrata la persistenza di un piccolo PFO con minimo shunt sx-dx non emodinamicamente rilevante in entrambi. Alla luce del quadro, in assenza di linee guida specifiche sul follow-up di PFO, basandoci su esperienza del centro e letteratura contemporanea, abbiamo impostato un follow-up ecocardiografico in età scolare. 3. CONCLUSIONI: Le CHD associate alla sindrome sono state descritte in pazienti senza conferma genetica, il che potrebbe implicare che i pazienti studiati fossero affetti da altre sindromi fenotipicamente simili all'AAS, ma genotipicamente differenti, e.g., la Noonan che, al contrario dell’AAS, si presenta frequentemente associata a problematiche cardiologiche. Pertanto, non sembra che AAS sia strettamente legata all’insorgenza di CHD, per cui dopo averle escluse con una prima ecocardiografia non sembrerebbe necessario impostare un follow-up solo perché affetti dalla sindrome, utile invece seguirli in condizioni specifiche e.g, CHD, ma anche di PFO.Il riscontro di PFO genera controversie. Secondo alcuni autori si tratta di una condizione fisiologica assai frequente nella popolazione senza specifiche implicazioni sulla vita del soggetto, secondo altri invece potrebbe avere un ruolo fondamentale nella genesi di emicrania, ictus etc.; tuttavia la forza delle indicazioni è relativamente bassa e orientata alla prevenzione secondaria. Tra gli elementi generalmente più condivisi vi è la necessità di follow-up in caso di immersioni professionali e voli astronautici.
