Domenico Tuttolomondo (1), Nicola Gaibazzi (1), Massimo De Filippo (2), Alessandro Pini (3)

(1) Cardiologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, Parma.
(2) Radiologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, Parma.
(3) Centro Marfan, Policlinico San Donato, Milano.

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PREMESSA: La sindrome di Marfan (MFS, OMIM #154700) è una patologia ereditaria autosomica dominante con una prevalenza nella popolazione generale di circa 3/10.000. Colpisce principalmente il tessuto connettivo a causa di mutazioni del gene FBN1 (15q21.1) che codifica per la fibrillina-1. La prognosi dei pazienti affetti da MFS è dominata dall’elevato rischio di dissezione o rottura aortica. L'attenuazione del tessuto adiposo peri-vascolare (PVAT) applicata all’angioTC toracica (CTA) è un marker di infiammazione vascolare localizzata che nell’aneurisma dell'aorta ascendente è maggiore rispetto ai controlli sani ed è associato all’incremento in-situ di tessuto fibrotico.

OBIETTIVO: Nei pazienti con MFS si assiste ad un'eccessiva deposizione di collagene e proteoglicani con un aumento della rigidità di parete che potrebbero essere identificate dall'analisi del PVAT prima dello sviluppo dell’aneurisma.

CRITERI DI ESCLUSIONE: presenza di patologia aortica; presenza di almeno un fattore di rischio cardiovascolare; pregressa chirurgia vascolare/cardiochirugia; patologia cardiovascolare ischemica; presenza di patologia aterosclerotica coronarica significativa; neoplasia in atto o pregressa; malattie infiammatorie/infettive croniche.

RISULTATI: Abbiamo arruolato 54 pazienti consecutivi con diagnosi genetica di MFS sottoposti a CTA di controllo e 43 soggetti a basso rischio cardiovascolare sottoposti a CTA per dolore toracico. Tra i pazienti del gruppo MFS e i controlli non vi sono differenze statisticamente significative per età, genere e diametro dell'aorta ascendente. Il PVAT a carico dell'aorta ascendente appare invece maggiore nei pazienti con diagnosi di MFS (p<0.001).

CONCLUSIONE: Nei pazienti affetti da MFS con diametro aortico normale il grado di fibrosi vascolare stimato mediante il PVAT è maggiore rispetto ad i controlli sani, il PVAT potrebbe quindi avere un ruolo nell'iter diagnostico di MFS permettendo un potenziale beneficio in termini economici e temporali.